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診療科目 出生前相談・遺伝相談外来 > NIPT検査

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当院でもNIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)が出来るようになりました。

NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)とは

 妊婦さんの年齢が高くなると、染色体異常の赤ちゃんを出産する頻度が高まります。最近、高年妊婦の増加に伴い、赤ちゃんの染色体疾患を心配される妊婦さんも増加してきています。また、超音波検査の診断技術も向上し、妊娠の早い時期に胎児の染色体疾患を疑うこともできるようにもなってきています。これらに対して、確定診断として絨毛検査や羊水検査を行うこととなります。しかし、羊水検査には0.3%、絨毛検査には1%程度の流産の危険があり、母体にとっても胎児にとっても危険の少ない検査法の開発が待たれていました。


 NIPT(non-invasive prenatal genetic testing)は、無侵襲的出生前遺伝学的検査/新型出生前診断/母体血胎児染色体検査など様々な名称がありますが、妊婦さんの血液検査で胎児の染色体疾患を見つけようという検査です。

 妊婦さんの血液中には妊婦さん自身のDNA断片と共に、胎盤に由来する胎児のDNA断片が少量含まれていることがわかっています。それを特殊な機械を用いて母体血中のDNA断片の遺伝子配列を解読することで、それぞれのDNA断片が何番染色体に由来しているかを判定し、胎児の染色体数の異常を高い精度で検出する検査がNIPTです。よって、母児にとって無侵襲的で流産の心配のない検査です。詳細についてはNIPTコンソーシアム日本医学会臨床部会運営委員会NIPT兵庫のホームページでご確認ください。

 NIPTは、胎児の13,18,21番染色体の数が正常であるか、増加する異常を持っているかどうかを調べる検査です。従来の採血による母体血清マーカー検査に比べて精度が非常に高いですが、確実に診断できるわけではありません。また、開発されて間がない検査方法であり、2013年より日本では臨床研究として実施されています。当院でのこの検査はNIPTコンソーシアムの臨床研究として行っております。詳しい内容はNIPTコンソーシアムホームページでご確認ください。


NIPTの制限

 NIPTは日本において、現時点でどこででも受けられる検査ではなく、日本医学会が認定した限られた施設(正確で詳細な遺伝カウンセリングを提供できる施設)で行われる限定的な検査とされています。認定施設は、NIPTコンソーシアム日本医学会、のホームページでご確認ください。

この検査は非確定的検査で、検出できる染色体疾患はダウン症候群(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3種類)のみです。

NIPTの対象となる条件

  • 高年妊娠の妊婦さん(分娩予定日に35歳以上の妊婦、但し体外受精症例は採卵時年齢が34歳2ヶ月以上の妊婦)
  • 染色体疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)の子供を妊娠、分娩した既住がある妊婦さん
  • 胎児が染色体疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)である可能性の上昇を指摘されている妊婦さん
    • 超音波検査や母体血清マーカー検査で、胎児が上記の染色体疾患である可能性の上昇を指摘されている場合
    • 両親のいずれかが、上記の染色体疾患に関わる転座染色体保因者である場合

NIPT結果の解釈について

「陰性」の場合

 対象の染色体疾患である可能性は極めて低いと解釈します。「99.99%の確率(陰性的中率)で 染色体疾患の赤ちゃんを妊娠していない」と解釈します。対象の染色体疾患である可能性は0ではないですが極めて低いです。

 わずか(0.01%)に偽陰性(対象の染色体疾患であるのに陰性とでる)がありますが、侵襲的検査による流産率に比較して極めて低いです。流産リスクのある羊水検査などの追加検査はなしでそのまま経過をみるという判断が妥当とされます。

「陽性」の場合

 対象の染色体疾患である可能性が高いと解釈します。ダウン症候群が「陽性」と診断された場合、本当にダウン症候群である確率は35歳の妊婦さんで84%程度です。この陽性的中率(結果が陽性であった場合に本当に胎児が対象の染色体疾患である確率)は年齢が高年になるほど高く、年齢が若いほど低くなります。

※13トリソミー、18トリソミーの陽性的中率はダウン症候群に比べて低くなります。

  • 年齢が低い場合ほど「陽性」でも、実際は対象疾患ではない可能性が高まります。
  • 結果が陽性でも赤ちゃんが本当に対象の染色体異常症であるかを確認するためには、羊水検査などの確定診断検査を必ず受けてください。

「判定保留」の場合(最終的に500人に1人程度が判定保留になる可能性があります)

  • 母体血中の胎児由来のDNA量が少ないことが原因の1つと考えられます。
  • 胎児由来DNAは妊娠経過とともに増加すると考えられますので、時期的に余裕があれば、再度採血をして検査をすることができます(再検査の費用は無償です)。もしくは、羊水検査などの確定診断検査を受けることもできます。

NIPTの流れ



NIPT予約の手順


遺伝相談外来診察日

 日曜日・水曜日 14時~16時30分 それ以外の日時でもご相談の上調整可能です

患者支援室予約 (かかりつけの医療機関からのみ)

 TEL & FAX 078-981-0233 NIPT紹介状 こちらからダウンロード


NIPT検査の費用

最初の遺伝カウンセリング

\6,000(当院の方\3,000)

採血による検査

\190,720

2回目以降の遺伝カウンセリング

\3,000/30分 ※時間によって変わります(他院・当院の方共に)

結果「陰性」で特別なカウンセリングを
要しない場合

\1,800




NIPTの詳細については下記サイトもご参照下さい


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